HVAD ER SPASTISK PARAPLEGI 50?

Arvelig spastisk paraplegi 50 (SPG50 eller AP4M1-associeret arvelig spastisk paraplegi) er en neurodegenerativ lidelse, der generelt viser sig med global udviklingsforsinkelse, moderat til svær intellektuel handicap, taleforsinkelser eller helt fraværende tale, lille hovedstørrelse, anfald og progressive motoriske symptomer. Barnet viser normalt hypotoni (lav muskeltonus) og udvikler senere hypertoni (høj muskeltonus). Hypertonien skaber spasticitet, der starter i underbenene og arbejder op. Spasticitet fører typisk til en rollator og derefter til sidst kørestolsafhængighed. Spasticitet kan udvikle sig til de øvre ekstremiteter, hvilket fører til delvis eller totalt tab af brug af alle fire lemmer og torso.

Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari og eksperterne i SPG50 og AP-4 relaterede sygdomme på Boston Children’s Hospital har en igangværende Natural History Study. Gennem denne undersøgelse er det tydeligt, at sygdommens sværhedsgrad varierer fra barn til barn, men at de fleste børn falder ind under kategorien hårdt ramt (dvs. svær spasticitet med lammelse og svær kognitiv svækkelse). En lille del af børn, der betragtes som mindst alvorlige, er i stand til at tale i korte sætninger, gå med en unormal gang og har få eller ingen anfald tidligt i sygdommen (under 10 år). Imidlertid oplever de fleste børn i denne mindre alvorlige kategori stadig progressiv tilbagegang, i sidste ende mister evnen til at gå og bliver quadriplegic mellem 10 og 20 år. August hører til i denne sidste ende, og der er derfor stort håb for at han kan få høj gavn af genterapien, hvis han får behandlingen. Ellers vil han med tiden også ende i den svære ende af sygdommen på sigt.

SPG50 arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal videregive en sygdomsfremkaldende mutation for at resultere i symptomer. SPG50 er forårsaget af mutationer i AP4M1-genet, der fører til manglende evne til at skabe et protein, der er nødvendigt for et velfungerende AP-4-proteinkompleks.

SPG47 (AP4B1), SPG51 (AP4E1) og SPG52 (AP4S1) er alle lignende sygdomme, der resulterer i lignende resultater. For at lære mere om AP-4-familien af lidelser, besøg vores venner på Cure AP-4.

HVAD ER GENTERAPI?

Genterapi er en fantastisk behandling på forkant med medicinsk behandling, der har potentiale til at helbrede genetiske sygdomme. Genterapi indebærer introduktion af kopier af sunde gener, der er indsat i harmløse virusmolekyler (i tilfælde af SPG50 er terapien gennem en AAV9-vektor). Disse molekyler målretter celler med det defekte gen, så det sunde gen kan overtage det. Når det sunde gen begynder at overtage sygdommen, kan processen bremses betydeligt eller endda stoppe.