OM AUGUST
August er lige blevet 6 år og bor i Horsens sammen med hans storesøster, Sarah (7 år) og forældre, Søren og Tina.
August er den gladeste dreng og der er aldrig langt til et højlydt grin. Han elsker kildeture og lægger sig gerne fladt på gulvet for at få en god omkring grin eller hiver op i blusen, så man kan komme til.
Han er meget social og elsker festlige lejligheder. August gør et indtryk på hans omgivelser.
Vi opdagede, at August ikke var som andre børn fra han var 8 uger, da han ikke rigtig ville have øjenkontakt med os. Først troede vi det var synet, men det fejler ikke noget. Da han var ca. 6 måneder (2018) fik vi svar på en overfladisk gentest, der ikke viste nogen genfejl, men MR-scanning viste samtidig en hjerneskade, som de ikke kunne forklare. Vi gjorde vores bedste for at arbejde med August og der blev støttet godt op om det i dagplejen og senere i hans specialbørnehave, Spiren. Men i november 2022 fik vi svaret på en dybere gentest, der viste at han havde SPG50! På det tidspunkt fik vi at vide, at der ikke var noget at gøre, da der var så få børn på verdensplan og de danske læger kendte ikke til behandling, andet end at styrke hans muskulatur og træne med ham for at give ham færdigheder.
Men i maj 2023 fandt vi ved en tilfældighed frem til CureSPG50.org, samt Terry Pirovolakis, der samme aften holdt et online møde med os – og så var vi i gang!
I oktober 2023 drog hele familien til Boston Childrens Hospital for at deltage i en konference om SPG50 og lignende genfejl, hvor vi mødte lægerne, Terry og en masse andre kernepersoner indenfor dette specielle område. Og vi var ikke i tvivl om at vi måtte kæmpe alt hvad vi kunne for at August og andre børn i Danmark og udlandet, kunne få en genterapi behandling.
Vi håber meget at I vil hjælpe os med at støtte vores kamp.
TERRY PIROVOLAKIS & GENTERAPI
Da vi fik at vide, at vores søn August havde SPG50, var det intet mindre end ødelæggende. Vi fik at vide af de danske læger, at der ikke var noget at gøre andet en træning, som vi allerede var i gang med. Ved en tilfældighed fandt vi dog frem til mulighed for genterapi, og vi fik et håb for fremtiden. En far i Canada, hvis søn havde SPG50, havde arbejdet i årevis på at udvikle en genterapi til behandling af sygdommen. Genterapien havde potentiale til at helbrede August.
Den canadiske hårdtarbejdende far Terry Pirovolakis havde søgt og fundraised efter en kur mod SPG50 til sin søn Michael siden 2019 og har fået godkendt et klinisk forsøg med genterapi gennem den amerikanske FDA. Vi kan derfor takke Terry for at vi har et håb for at August og andre børn med SPG50 ikke går en mørk fremtid i møde, men at der er lys forude med den rette behandling.
